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北大女博士患“渐冻症” 医学专家呼吁建罕见病

????科研人员正在对血液及其细胞进行病理分析。 吴兰 摄

中新网合肥10月25日电 (记者 吴兰)25日,安徽一家研究机构已经获得北大“渐冻症”娄滔博士的血液样本,并为其制备细胞株,着手建相关疾病模型中。记者采访获悉,这将需要数月的时间,才能完成相关实验。

近日,29岁北大女博士娄滔的一则遗嘱引来社会关注和热议。娄滔在2015年患上渐冻症,日前在她清醒的时候留下:死后将器官捐献,头部可留给医学做研究的遗嘱。遗嘱一经公布,“懂事的好孩子,希望天堂没有病魔”、“好姑娘”、“遗嘱看哭了”、“天使”是网友们的留言,点赞更是无数。

渐冻症,即肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophiclateralsclerosis,ALS),是一种渐进且致命的神经退行性疾病。约10%遗传自父母,90%的渐冻症发病原因不明。

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记者采访数位专家,他们为娄滔点赞的同时,希望公众能对罕见病患者更多关注。

专家们期待能尽快建立中国的罕见病细胞库,尤其是人类诱导多能干细胞(iPSC)疾病细胞库。通过建立疾病模型iPSC(inducedpluripotentstemcells,诱导多能干细胞)细胞库,促进疾病机理研究,可缩短药物研发时间,促进罕见病早日诊断和“精准”治疗。

iPSC由日本科学家Yamanaka研究组于2016年使用逆转录病毒将Oct4/Sox2/c-Myc/Klf4四个转录因子导入小鼠皮肤成纤维细胞首次获得。2012年,因iPSC的研究成果,Yamanaka被授予诺贝尔生理学奖。

中国器官移植发展基金会副秘书长、世界卫生组织器官移植顾问、中国人体器官分配与共享计算机系统(COTRS)主任王海波说,中国器官捐献的主体是脑死亡患者,2016年实现器官捐献4080例,年捐献数量位居世界第二位,但是罕见病捐献者的比例甚少。

他认为,娄滔作为器官捐献志愿者的行为非常高尚,令人感动。但目前现阶段急需的是如何更好地帮助她和她的家人。

他说,通过娄滔这件事情,希望能够唤起公众的器官捐献意识以及对罕见病患者的关注。

中国遗传学会人类与医学遗传分会委员孙良丹博士介绍,目前仅有1%的罕见病能够得到有效的药物治疗。但是罕见病以及其他遗传病的科学研究面临遗传机制不清、样本量小、患者分散、随访不足和组学数据缺失等瓶颈。只要建立一种疾病的iPSC细胞系,此种疾病的遗传背景就可以被永久保存下来,解决了病人样本量小、活体组织无法长期储存,以及保存疾病样本组织使用次数有限、组织细胞长期储存的活性问题,也解决了疾病研究材料的来源问题。


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